12月30日，宜昌市妇幼保健院的工作人员带着医学转运箱，又出发了。

作为宜昌唯一一家承担全市新生儿遗传代谢病免费筛查的医院，该院每周固定时间，派出专人专车，驱车奔赴城区和9个县市区的助产机构，将近一周内出生的新生儿足底血片全部取回，送进实验室，进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等5种遗传代谢病免费筛查，为宝宝们进行人生首次体检，让罕见病得以早发现、早干预。

2021年至今，筛查已惠及近8万名宜昌新生儿。这项覆盖城乡的新生儿筛查工程，不仅是守护宜昌百万家庭幸福的“健康防线”，更是筑牢区域儿童健康根基，助力人口素质提升的民生答卷。

新生儿一滴血改变家庭命运

“停药后，目前孩子甲状腺功能检查是正常水平，再观察几个月，没问题就代表康复了！”12月28日，宜昌市妇幼保健院“新筛及遗传代谢病门诊诊室里，儿科副主任胡奕宇的一番话，让豆豆（化名）的父母如释重负。

2022年，胡奕宇在电脑上查阅最新一批的新筛结果时，发现出生仅10天的豆豆，甲状腺值比参考值上限高了一点点。不放过任何一个异常数值的胡奕宇，立即引起重视，电话通知豆豆父母，带孩子来院复诊。

经过检查，豆豆确诊患有先天性甲状腺功能减低症。“这个病会严重影响孩子的生长发育和智力。”面对紧张到流泪的豆豆父母，胡奕宇安慰道，“只要按医嘱口服药物治疗，并定期复查，绝大多数先天甲减的宝宝，智力水平和生长发育都能与正常儿童无区别。”

当时了解这种病会导致孩子出现呆小症，全家人都很焦虑。豆豆妈妈叶女士（化名）回忆说，“不幸中的万幸，新生儿免费筛查包含这类病，医生指导我们及时干预，现在豆豆和同龄小朋友一样发育情况良好。”

像叶女士一家这样“一次筛查，改写一生”的故事，在宜昌不是个例。有筛查出苯丙酮尿症的新生儿，在医生指导和父母精心喂养下，生长、智力发育水平良好；筛查出“蚕豆病”的新生儿，家长将“蚕豆及其制品”纳入家庭食谱“黑名单”，避免孩子引发急性溶血症。

全流程保障宜昌新生儿”五病”筛查

“作为出生缺陷三级预防的关键一环，新生儿疾病筛查对守护儿童健康意义重大。”宜昌市妇幼保健院保健部主任马代慈介绍，为了对每一位新生宝宝的健康负责，他们不断优化提升全市筛查和诊疗质效。

马代慈表示，医院每年会组织全市助产机构开展新生儿疾病筛查相关培训，确保采样、保管、运送和随访管理规范，还在全省率先引进串联质谱仪，能一次性检测40多种遗传代谢病，在5个工作日内就能出具检验报告，并依托信息系统，第一时间通知家长，实现阳性患儿快速召回确诊。

“我们不仅要能筛查，还要能诊治，尽全力保证患儿健康。“胡奕宇说，医院专门成立了宜昌市儿童遗传代谢病诊治中心，建成市级保健重点专科，实现高难度遗传代谢病本地诊疗。同时构建多科室协作体系，组建专业团队，联动医保及救助基金减轻患者负担，同时强化科普宣传提升家长认知。

5年间，宜昌全市新生儿筛查率达99.96%，确诊包括相对常见的甲状腺功能减低症、轻度地中海贫血，及罕见的甲基丙二酸血症、异戊酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸琥珀酸尿症、原发性肉碱缺乏症等各类病例1600余例，所有患儿均得到早期规范的诊断及治疗，有效避免了不可逆健康损害。

医院还通过医保政策及救助基金，累计救助40余人次，家长满意度达99.22%，筛查工作获社会广泛认可。

（臧玲）