据新华社北京10月20日电 4周以内就能被确诊——罕见病患者的平均确诊时间有了新突破，越来越多的罕见病“站到了聚光灯下”。

罕见病，患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。目前，全世界已知的罕见病超过7000种。“确诊难、缺少药、药价高”一直是罕见病患者难以言说的“痛”。

曾经，这一时间长达4年，哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也不例外，无数家庭辗转于复杂的医疗系统，却屡被误诊。

正在北京举行的2024年中国罕见病大会上，来自不同领域的嘉宾聚焦这一特殊群体，把脉问诊，助力罕见病诊疗与保障的“中国模式”再升级。

罕见病诊疗更精准。截至目前，全国罕见病诊疗协作网医院总数达到419家，涵盖全国所有省份，显著提升了罕见病的管理与诊疗水平。

建立中国罕见病综合云服务平台，提高罕见病诊疗智能服务能力；发布两批罕见病目录，共收录207种罕见病……桩桩件件，都为艰难前行的罕见病患者及家庭注入向上力量，罕见病规范诊疗能力和照护管理水平不断提高。

药品可及性持续增强。罕见病患者平均确诊时间从以往的4年缩短到4周以内，医疗花费降低90%，罕见病知晓率从过去的31%提升至69%。

2021年，国家医保药品目录调整新增治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的重要药品诺西那生钠注射液；2023年的目录调整新增15个目录外罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白，戈谢病、重症肌无力等疾病治疗用药被纳入目录……目前已有80余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，罕见病药品保障水平稳步提升。

社会力量温暖壮大。2018年10月，中国罕见病联盟成立；2023年2月，中华医学会罕见病分会成立……罕见病医学专业学会组织相继成立，罕见病医学专业人才队伍持续壮大，助力罕见病患者这一特殊群体被社会各界所“看见”。