湖北日报讯 （记者龙华、通讯员邓国欢）2月29日是第17个国际罕见病日。当天，患有法布雷病的王先生，在家乡仙桃市第一人民医院完成了相关评估后，接受了治疗该病的特效药阿加糖酶α注射治疗。今年春节前，王先生在武汉同济医院就诊，进行了多学科诊疗评估后，被纳入该院罕见病患者管理库。通过由同济医院牵头建立的湖北省罕见病诊疗协作网，王先生的日常治疗被安排在仙桃进行。

“同济专家会定期指导仙桃医生，对我进行病情评估和治疗调整。这样治疗更方便，也减轻了经济负担，安心多了！”王先生说。

据了解，我国将罕见病定义为新生儿发病率小于万分之一，患病率小于万分之一，患者数少于14万的疾病。80%的罕见病与遗传相关，导致一个家族有多位患者，医生呼吁，罕见病并不“罕见”，同一家族成员出现相同病症需警惕，早发现、早诊断、早干预是预防和治疗罕见病的关键。

法布雷病的主要治疗手段是酶替代疗法，需要每两周注射一次药物。2021年5月，治疗法布雷病的特效药阿加糖酶α批准进入我国临床使用。经过医保谈判，其价格由每支9080元降为3100元，还可通过医保支付大部分药费。

目前，同济医院依托湖北省罕见病诊疗协作网已建立起成员单位超过200家医院的专病联盟。同济医院与专病联盟内的各医疗机构实施双向转诊和专家会诊等措施，为罕见病患者提供全方位的医疗服务，确保患者得到及时、准确的诊断和治疗，以及长期精准管理。