湖北日报讯 （记者余瑾毅、通讯员张梦石、谯玲玲）每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。2月28日，武汉市第一医院在我省率先设立皮肤罕见病门诊。

在我国首批公布的121种罕见病中，除8种遗传性皮肤病，其余半数以上合并皮肤病变，因此皮肤科常常是罕见病患者的首诊科室。湖北省、武汉市皮肤科医疗质量控制中心主任、武汉市第一医院皮肤科主任陈柳青表示，创建皮肤罕见病门诊以期实现罕见病的早发现、早诊断、能治疗、能管理。

偶然机会为女孩揪出“法布里病”

日前，20岁女大学生小梅出现严重腹痛，在武汉市黄陂区中医医院消化内科住院。住院期间，医联体单位、武汉市第一医院的皮肤科医生胡彬坐诊时发现，小梅身上的“紫癜”或为弥漫性体部血管角皮瘤。

陈柳青会诊后高度怀疑法布里病。胡彬向中国罕见病联盟为小梅申请到免费的基因检测，结果证实为法布里病。

法布里病是基因突变所致，患者体内缺乏一种特定酶，导致全身多器官系统功能受损，皮肤病只是其中的一个临床表现。小梅此次就医的胃肠道症状，也是法布里病的临床表现。

小梅的父亲多年来也长有类似的皮疹，听力已严重受损，肾功能不好。她父亲极可能就是法布里病。相比父亲，小梅非常幸运，经由皮疹定位，追查出了这种罕见病。

确诊罕见病，阻断疾病传播

目前全球已知的罕见病超过7000种，其中80%为遗传性疾病，90%为严重疾病，50%患者为儿童，常具有严重的致残致死性、发病机制复杂、确诊和治疗困难等特点。每一例罕见病背后，是一个个苦难重重的生命及家庭。

有一种皮肤罕见病叫遗传性大疱性表皮松解症，皮肤一碰就起水疱，创面需要经常换药包扎，患者痛苦万分且无法痊愈。胡彬提及同患该病的姐妹俩，痛心不已。姐姐已14岁，妹妹8岁。姐姐生下来后不久就有皮肤病变表现，妹妹生下来后，也出现了相同的皮肤病变。

身为罕见病遗传基因的携带者，其父母终身不发病，但每生育一次，孩子患病的几率为四分之一。陈柳青表示，有家族史的父母一定要做基因筛查及生殖干预，阻断罕见病的遗传。

该院新生儿科和皮肤科联合救治过一例罕见皮肤病色素失禁症患儿。女婴确诊罕见病后，她的妈妈及姐姐都进行了基因检测，明确是否有基因携带，为优生优育做准备。

罕见病用药曙光初现

以前因为基因检测不够普及、价格较贵，罕见病的诊断率非常低。对于武汉市第一医院这样的成员单位，中国罕见病联盟提供财政支持，可为经济困难的患者申请免费检测。

“我国积极推动罕见病诊疗，药物获批数量增长，患者用药出现曙光。”陈柳青介绍，基于《第一批罕见病目录》中的121种罕见病，86种罕见病在全球有治疗药物，其中77种罕见病在中国有治疗药物。截至2021年国家医保谈判后，已有58种药物纳入国家医保，覆盖29种罕见病。

全球罕见病医生也在努力为病患者找寻希望。

小丽今年14岁，出生后左小腿单侧皮肤长出线状分布的鱼鳞般的厚癣，治疗后仍然复发。去年，胡彬在看小丽皮损的组织病理切片时发现细微异常，最后证实小丽所患为罕见的CHILD综合征。

胡彬反复查阅文献，参照文献为小丽进行药物干预，使皮损得到很好的控制。小丽的治疗方案，也为其他CHILD综合征患者提供参考。

皮肤科成罕见病首诊科室

据悉，国内现有各类罕见病患者约2000万人。我国已经建立全国罕见病诊疗协作网，构建罕见病病例信息登记管理体系。陈柳青表示，每一例罕见病的入网信息都是一份宝贵的医学资料，为罕见病的诊断、药物研制增加了一分希望。

作为国家罕见病联盟罕见病研究协作单位，武汉市第一医院皮肤科年门诊量达120万人次，诊断临床病种数2000余种，全国首报泛发型多核细胞血管组织细胞瘤等少见病，对《第一批罕见病目录》中的8种遗传性皮肤病均曾诊断过，也曾诊断过目录中较多其他类别罕见病，且建立了皮肤病标本库和形态库。